/ miércoles 5 de agosto de 2020

Descubren 5 nuevos genes relacionados con la infertilidad masculina

Las mutaciones en estos cinco genes causan azoospermia no obstructiva, una disfunción provocada por un fallo en la producción de espermatozoides en el testículo

Investigadores de la Fundación Puigvert de Barcelona han descubierto cinco nuevos genes relacionados con la azoospermia, un trastorno causante de la infertilidad masculina más severa.

El estudio se ha publicado esta semana en la revista 'Genetics in Medicine', según ha informado este miércoles la Fundación Puigvert.

El 25 % de los casos de azoospermia se deben a factores genéticos conocidos, el 35 % tienen un origen no genético y el 40 % restante son casos idiopáticos, es decir, sin causa conocida.

Para esta investigación se seleccionaron pacientes de este último grupo a fin de identificar nuevas causas genéticas que pudieran explicar la condición patológica.

En concreto, las mutaciones en estos cinco genes causan azoospermia no obstructiva, una disfunción provocada por un fallo en la producción de espermatozoides en el testículo.

Según los investigadores, de los cinco genes descubiertos cuatro se han encontrado mutados en más de un paciente, lo que indica que es probable que otros pacientes con azoospermia idiopática sean portadores de mutaciones en uno de estos genes.

Cuando un paciente es diagnosticado con azoospermia se le puede aconsejar una biopsia testicular (TESE, por sus siglas en inglés) para intentar recuperar espermatozoides testiculares para la fertilización in vitro.

El hallazgo de los investigadores de la Puigvert permitirá que, después de un test genético, no se recomiende la biopsia a los pacientes con mutaciones en estos genes, ya que la probabilidad de encontrar espermatozoides es casi nula, y se evitarán las molestias y posibles complicaciones que pueden derivar de la operación quirúrgica.

Además de estos cinco genes, en la investigación se han identificado otros nueve pacientes portadores de mutaciones en siete de los quince genes que ya se habían descrito previamente en relación a la azoospermia no obstructiva, lo que incrementa su evidencia clínica.

Así, los resultados de esta publicación suponen un avance significativo por lo que se refiere a la identificación de las causas genéticas de la azoospermia y para la elaboración del primer panel de genes de infertilidad masculina que contribuya al diagnóstico y pronóstico antes de llevar a cabo una biopsia testicular, han considerado.

Además, mutaciones en uno de los cinco genes descubiertos (el MSH4) ya se habían encontrado anteriormente en mujeres con fallo ovárico prematuro.

Por lo tanto, en el caso de identificar un hombre con azoospermia portador de mutaciones en estos genes, es recomendable realizar un análisis genético a sus hermanas y aconsejar la criopreservación de ovocitos, en el caso de que deseen tener hijos.

Estas investigaciones sobre la genética de infertilidad masculina han estado financiadas, principalmente, por el Instituto de Salud Carlos III, mediante becas FIS (Fondo de Investigación en Salud).


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Investigadores de la Fundación Puigvert de Barcelona han descubierto cinco nuevos genes relacionados con la azoospermia, un trastorno causante de la infertilidad masculina más severa.

El estudio se ha publicado esta semana en la revista 'Genetics in Medicine', según ha informado este miércoles la Fundación Puigvert.

El 25 % de los casos de azoospermia se deben a factores genéticos conocidos, el 35 % tienen un origen no genético y el 40 % restante son casos idiopáticos, es decir, sin causa conocida.

Para esta investigación se seleccionaron pacientes de este último grupo a fin de identificar nuevas causas genéticas que pudieran explicar la condición patológica.

En concreto, las mutaciones en estos cinco genes causan azoospermia no obstructiva, una disfunción provocada por un fallo en la producción de espermatozoides en el testículo.

Según los investigadores, de los cinco genes descubiertos cuatro se han encontrado mutados en más de un paciente, lo que indica que es probable que otros pacientes con azoospermia idiopática sean portadores de mutaciones en uno de estos genes.

Cuando un paciente es diagnosticado con azoospermia se le puede aconsejar una biopsia testicular (TESE, por sus siglas en inglés) para intentar recuperar espermatozoides testiculares para la fertilización in vitro.

El hallazgo de los investigadores de la Puigvert permitirá que, después de un test genético, no se recomiende la biopsia a los pacientes con mutaciones en estos genes, ya que la probabilidad de encontrar espermatozoides es casi nula, y se evitarán las molestias y posibles complicaciones que pueden derivar de la operación quirúrgica.

Además de estos cinco genes, en la investigación se han identificado otros nueve pacientes portadores de mutaciones en siete de los quince genes que ya se habían descrito previamente en relación a la azoospermia no obstructiva, lo que incrementa su evidencia clínica.

Así, los resultados de esta publicación suponen un avance significativo por lo que se refiere a la identificación de las causas genéticas de la azoospermia y para la elaboración del primer panel de genes de infertilidad masculina que contribuya al diagnóstico y pronóstico antes de llevar a cabo una biopsia testicular, han considerado.

Además, mutaciones en uno de los cinco genes descubiertos (el MSH4) ya se habían encontrado anteriormente en mujeres con fallo ovárico prematuro.

Por lo tanto, en el caso de identificar un hombre con azoospermia portador de mutaciones en estos genes, es recomendable realizar un análisis genético a sus hermanas y aconsejar la criopreservación de ovocitos, en el caso de que deseen tener hijos.

Estas investigaciones sobre la genética de infertilidad masculina han estado financiadas, principalmente, por el Instituto de Salud Carlos III, mediante becas FIS (Fondo de Investigación en Salud).


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