/ jueves 29 de agosto de 2019

Descubren enfermedad genética que protege contra el VIH

Un defecto en el gen de la Transportina 3 hace que el virus no sea capaz de llegar al lugar indicado en el núcleo de las células

Un defecto genético que causa una enfermedad muy rara es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH, y ahora un estudio liderado por científicos españoles describe cómo se produce esta protección.

El equipo internacional, con el madrileño Instituto de Salud Carlos III al frente, ha descubierto cómo un defecto en el gen de la Transportina 3 hace que el virus del VIH no sea capaz de llegar al lugar indicado en el núcleo de las células, por lo que no puede infectar de una manera eficaz.

El defecto en ese gen provoca además miopatía de cinturas o LGMDF1, una dolencia muscular que causa debilidad en hombros y caderas que puede se mortal.

Esta miopatía es una enfermedad ultrarrara, que desde hace siete generaciones padecen un centenar de personas de una única familia repartida entre el Levante español e Italia.

Pero los afectados tienen una particularidad. Según pruebas de laboratorio, sus linfocitos -un tipo de glóbulo blanco- son resistentes en más del 90 % a la infección por VIH, dijo a Efe José Alcamí, uno de los firmantes del estudio e investigador de la Unidad de inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III.

Tanto la miopatía de cinturas como la resistencia frente al virus del sida tiene como nexo común el gen de la Transportina 3, que es el que han estudiado los científicos.

Este gen sintetiza una proteína con el mismo nombre que se ocupa, entre otras cosas, de llevar a otras proteínas hasta el núcleo de la célula, "una especie de autobús molecular", describe Alcamí.

Precisamente ese "autobús" es el que usa el VIH para llegar a su objetivo, que es su integración en los genes. "Podemos considerarlo un 'polizón' de la línea Transportina 3".

Cuando el gen está dañado sintetiza una forma alterada de Transportina y, según la hipótesis con la que trabaja el equipo, el virus del sida ya no puede viajar en ella, por lo que debe ir por otro mecanismo alternativo que aún desconocen.

Sin embargo, esa otra ruta es "poco eficaz" y el VIH acaba en una zona que Alcamí describió como "un desierto genético". Y es que "no solo hay que llegar al núcleo (de la célula) sino hacerlo por la buena ruta".

Este descubrimiento, según los investigadores, permite comprender cómo el VIH alcanza el núcleo celular y causa la infección, pero también ayuda a explicar por qué la mutación en Transportina 3 origina la enfermedad muscular en los pacientes, ya que entre las proteínas que transporta hay factores que regulan la expresión y procesamiento de proteínas musculares.

Alcamí señala que sin son capaces de modificar la función de la Transpontina 3 o simular esa modificación en linfocitos se podrían conseguir células resistentes a la infección por el virus del sida, pero sin producir la enfermedad muscular, y esa es la línea que siguen ahora en el laboratorio.

Si logran entender los mecanismos subyacentes podrán diseñar estrategias farmacológicas y de terapia génica para, por una parte, bloquear la infección por el VIH en los linfocitos y, por otra, anular la acción de la Transportina mutante a nivel muscular y mejorar así los síntomas de la enfermedad.

"Nos encontramos ante una situación excepcional, en una frontera común entre enfermedades raras y enfermedades infecciosas", destaca Alcamí.

Este es el segundo defecto genético descubierto que induce una fuerte resistencia contra la infección por el VIH en personas, el otro está relacionado con el receptor CCR5, que hay un 1 % de la población que no expresa, lo que impide la entrada del virus a la célula.

La investigación es realizada por un consorcio internacional en el que también participan, entre otros, la Universidad de Lovaina (Bélgica) y el hospital La Fe de Valencia, que es donde se sigue a los enfermos de miopatía de cinturas.

El equipo también ha dado pasos en la comprensión de esta enfermedad y están estudiando que el gen dañado sintetiza tanto transportina mutante como normal, pero la primera bloquea la acción de la segunda, por lo que buscan fármacos que rompan esa interacción.

Alcamí quiso destacar que este proyecto ha sido financiado en parte gracias a una acción de micromecenazgo puesto en marcha por los pacientes afectados de miomatía de cinturas a través de su asociación, Conquistando escalones, y de Precipita, una plataforma pública de financiación colectiva para proyectos científicos.

Un defecto genético que causa una enfermedad muy rara es capaz también de proteger contra la infección por el virus del VIH, y ahora un estudio liderado por científicos españoles describe cómo se produce esta protección.

El equipo internacional, con el madrileño Instituto de Salud Carlos III al frente, ha descubierto cómo un defecto en el gen de la Transportina 3 hace que el virus del VIH no sea capaz de llegar al lugar indicado en el núcleo de las células, por lo que no puede infectar de una manera eficaz.

El defecto en ese gen provoca además miopatía de cinturas o LGMDF1, una dolencia muscular que causa debilidad en hombros y caderas que puede se mortal.

Esta miopatía es una enfermedad ultrarrara, que desde hace siete generaciones padecen un centenar de personas de una única familia repartida entre el Levante español e Italia.

Pero los afectados tienen una particularidad. Según pruebas de laboratorio, sus linfocitos -un tipo de glóbulo blanco- son resistentes en más del 90 % a la infección por VIH, dijo a Efe José Alcamí, uno de los firmantes del estudio e investigador de la Unidad de inmunopatología del sida del Instituto de Salud Carlos III.

Tanto la miopatía de cinturas como la resistencia frente al virus del sida tiene como nexo común el gen de la Transportina 3, que es el que han estudiado los científicos.

Este gen sintetiza una proteína con el mismo nombre que se ocupa, entre otras cosas, de llevar a otras proteínas hasta el núcleo de la célula, "una especie de autobús molecular", describe Alcamí.

Precisamente ese "autobús" es el que usa el VIH para llegar a su objetivo, que es su integración en los genes. "Podemos considerarlo un 'polizón' de la línea Transportina 3".

Cuando el gen está dañado sintetiza una forma alterada de Transportina y, según la hipótesis con la que trabaja el equipo, el virus del sida ya no puede viajar en ella, por lo que debe ir por otro mecanismo alternativo que aún desconocen.

Sin embargo, esa otra ruta es "poco eficaz" y el VIH acaba en una zona que Alcamí describió como "un desierto genético". Y es que "no solo hay que llegar al núcleo (de la célula) sino hacerlo por la buena ruta".

Este descubrimiento, según los investigadores, permite comprender cómo el VIH alcanza el núcleo celular y causa la infección, pero también ayuda a explicar por qué la mutación en Transportina 3 origina la enfermedad muscular en los pacientes, ya que entre las proteínas que transporta hay factores que regulan la expresión y procesamiento de proteínas musculares.

Alcamí señala que sin son capaces de modificar la función de la Transpontina 3 o simular esa modificación en linfocitos se podrían conseguir células resistentes a la infección por el virus del sida, pero sin producir la enfermedad muscular, y esa es la línea que siguen ahora en el laboratorio.

Si logran entender los mecanismos subyacentes podrán diseñar estrategias farmacológicas y de terapia génica para, por una parte, bloquear la infección por el VIH en los linfocitos y, por otra, anular la acción de la Transportina mutante a nivel muscular y mejorar así los síntomas de la enfermedad.

"Nos encontramos ante una situación excepcional, en una frontera común entre enfermedades raras y enfermedades infecciosas", destaca Alcamí.

Este es el segundo defecto genético descubierto que induce una fuerte resistencia contra la infección por el VIH en personas, el otro está relacionado con el receptor CCR5, que hay un 1 % de la población que no expresa, lo que impide la entrada del virus a la célula.

La investigación es realizada por un consorcio internacional en el que también participan, entre otros, la Universidad de Lovaina (Bélgica) y el hospital La Fe de Valencia, que es donde se sigue a los enfermos de miopatía de cinturas.

El equipo también ha dado pasos en la comprensión de esta enfermedad y están estudiando que el gen dañado sintetiza tanto transportina mutante como normal, pero la primera bloquea la acción de la segunda, por lo que buscan fármacos que rompan esa interacción.

Alcamí quiso destacar que este proyecto ha sido financiado en parte gracias a una acción de micromecenazgo puesto en marcha por los pacientes afectados de miomatía de cinturas a través de su asociación, Conquistando escalones, y de Precipita, una plataforma pública de financiación colectiva para proyectos científicos.

Local

Activan el semáforo rojo en Tequisquiapan

Piden hacer uso del seguro del predial; evacuan cuatro colonias más

Local

Disminuyen casos activos de Covid-19 en Querétaro

El entrenamiento social, despertó el sentido de alerta en presencia del virus

Policiaca

Muere pasajero de taxi en carambola

Otras 14 personas resultaron lesionadas, de las cuales dos fueron trasladadas al hospital

Finanzas

Recorta Hacienda 30% apoyo a Pymes

El gasto para respaldar a micronegocios, a través de la Secretaría de Economía, caerá 126 mdp en 2022

Sociedad

Haitianos piden asilo: “Moriremos como hombres, no como basura”

Los migrantes llegan a gastar hasta mil 600 dólares en su viaje de la ciudad de Tapachula, Chiapas, a Acuña, en el estado de Coahuila

Sociedad

Atentado en Salamanca: Le mandan bomba el día de su cumpleaños

Aunque aún no se conoce la causa, el gobernador de Guanajuato calificó el ataque como “un acto terrorista”

Cultura

Mario Vargas Llosa narra su historia en la serie Una vida en palabras

El escritor narra a su hijo primogénito Álvaro los momentos alegres, difíciles y hostiles que ha pasado en su vida

Cine

FIC de Morelia pedirá comprobante de vacunación o prueba negativa de Covid-19

Por segundo año realizará una edición híbrida con 100 trabajos mexicanos

Gossip

La película Goy, actualmente en filmación, busca abrir un debate sobre la figura paterna

El actor Enrique Singer considera que es benéfico para la sociedad traer a la mesa el tema de la figura paterna en la vida de una persona