Científicos de un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), en Cataluña (noreste), han identificado el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurológica minoritaria que provoca un retraso global en el desarrollo del cerebro, epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune, entre otros síntomas.
Los resultados, publicados en la revista Brain, aseguran que se han identificado mutaciones de este gen en diez familias y las pruebas bioquímicas realizadas en el laboratorio han confirmado que estas variantes serían las responsables de los síntomas.
Este nuevo trastorno podría estar afectando a centenares de personas en el mundo y el gen implicado, PI4KA, es una pieza clave en el metabolismo de unos lípidos esenciales en el desarrollo del cerebro, los inositoles, y las mutaciones provocarían un grave trastorno neurológico y del sistema inmunitario.
El estudio ha diagnosticado diez pacientes afectados de esta nueva enfermedad y ha encontrado el gen responsable mediante la secuenciación de su genoma.
De estos casos, cuatro eran españoles -dos niños y dos adultos- y los otros eran tratados en centros internacionales como el Broad Institute de Boston o el National Human Genome Research Institute de Bethesda, ambos en EE.UU., y los síntomas abarcaban desde el retraso global en el neurodesarrollo y el déficit intelectual, a menudo con crisis epilépticas, hasta una simple cojera.
Los científicos han utilizado herramientas bioinformáticas y bases de datos globales de pacientes con la plataforma GeneMatcher, herramienta para intercambio de mutaciones y síntomas, a fin de encontrar más casos similares y poder confirmar y enriquecer el estudio.
El gen implicado en este nuevo trastorno "es muy importante para la formación de la mielina, una sustancia vital para la conducción de los impulsos eléctricos entre las neuronas", explica la investigadora y genetista Aurora Pujol, que ha liderado el estudio.
"Una mielinización incorrecta hace que los nervios no puedan dirigir bien las señales hacia el cerebro ni a la inversa, como ocurre en la esclerosis múltiple, y que, por ejemplo, no se puedan enviar correctamente mensajes como mover una pierna", añade.
Los autores creen que este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con síntomas similares pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, lo que abre la puerta a encontrar un tratamiento.
El equipo de investigadores ya ha comenzado a colaborar con el Broad Institute de Boston para identificar potenciales fármacos utilizando herramientas de análisis masivo.
