Hace unos meses recibí un artículo sobre la situación que viven las personas diagnosticadas con enfermedades raras o de baja prevalencia, provocadas por alguna infección o alteración genética que afectan en un alto porcentaje a mujeres y niños, se identifican así, cuando las padecen menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.
El impacto en la vida de quienes la padecen comienza desde el momento en que aparecen los primeros síntomas, y lo que podría parecer una consulta médica para un diagnóstico que probablemente requerirá de algunos exámenes clínicos y posteriormente un tratamiento, se convierte en un auténtico viacrucis, ya que en una primera instancia el médico no suele identificar el diagnóstico, y así comienza un largo peregrinar por hospitales, clínicas, consultorios buscando la respuestas en todo tipo de doctores y especialistas, el cual puede durar días, semanas, meses e incluso años.
Mientras tanto la salud del paciente se va mermando y el impacto familiar es tal que en algunos casos, padres, esposos e hijos se ven obligados a abandonar sus labores habituales a convertirse en cuidadores primarios y red de apoyo fundamental del paciente, con la frustración de no saber si van por el camino correcto, desconociendo el rumbo y con la sensación en muchos casos de estar perdiendo tiempo valioso.
Jennifer Mcdonald vocera de la Red Mexicana de Enfermedades Raras, a la que pueden acudir las personas que se encuentran en una situación parecida y que no logran atención y menos diagnóstico, ya que ahí encontrarán el apoyo de quienes han recorrido ese camino y podría ser más fácil el avance con base en su experiencia, me platica que en 2013, siendo alta ejecutiva de una prestigiada empresa, experimenta su primer acercamiento a las enfermedades raras, ella acude a su servicio de salud con síntomas de algo que podría ser bronquitis, su médico solicita una espirometría para medir su función pulmonar, prueba que le implica un gran esfuerzo y al terminar con un dolor grave de cabeza, se desencadena un derrame cerebral provocado por una crisis hipertensiva, logra recuperarse de ese derrame sin embargo a partir de ese momento presenta complicaciones severas ante cualquier tema de salud por insignificante que pareciera.
En su trabajo, enfrenta también problemas por las continuas incapacidades y ante la incomprensión y falta de empatía por parte de sus jefes, terminan por despedirla injustificadamente argumentando que es en apoyo a su salud; y así, se queda desempleada en su edad más productiva, incapaz de cubrir sus gastos médicos y aún sin un diagnóstico.
Continúa el peregrinaje y después de acudir aproximadamente a 50 médicos entre, neurólogos, neumólogos, cardiólogos, con su patrimonio y el de su familia severamente dañados es diagnosticada dos años después con “Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina” proteína que protege al hígado y pulmones y en su caso el daño fue directo a sus pulmones, motivo por el cual le es imposible respirar y la obliga a usar oxígeno 24/7 de por vida, convirtiéndose en la paciente 1 en nuestro país con este padecimiento, la gravedad del asunto continúa ya que le niegan el tratamiento y se ve obligada a demandar hasta que casi 8 años después un juez federal falla a su favor y comienzan a suministrarle sus medicamentos.
Como ella, son muchos los casos de personas con enfermedades raras o de baja prevalencia, tales como; Esclerosis Lateral Amiotrófica, Insensibilidad Congénita al Dolor, Síndrome de Turner o algún tipo raro de Cáncer por mencionar algunos.
Los importante de visibilizar este tema que actualmente afecta al 5 por ciento de la población mundial es reconocer su existencia y lograr atención médica y acceso a diagnósticos, terapias y medicamentos, para las personas que viven con este tipo de padecimientos, pero sobre todo empatía y respeto para ellos comenzando por los médicos, por las autoridades, por sus jefes ya que en muchos casos son enfermedades incapacitantes.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras fue creado en 2008 y desde entonces se observa el último día de febrero ya sea el 28 o en año bisiesto el 29 que va acorde con la rareza de su naturaleza.
Y recordemos que gozar de buena salud es el mejor motivo que nos da la vida para considerarnos felices y capaces de lograr cualquier meta que nos propongamos.
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